El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita muy poco frecuente. Lo que  más llama la atención es la falta de expresión facial, de ahí que se hable del síndrome de Moebius como una enfermedad que impide la sonrisa. En Demedicina hablamos del Síndrome Moebius.

Hay dos nervios craneales el nº6 y el nº 7  que controlan e parpadeo, el movimiento lateral de los ojos, y expresiones faciales como la sonrisa. En los afectados por Síndrome de Noebius  estos dos nervios no están totalmente desarrollados. Esto causa la falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de los ojos  que caracteriza a esta enfermedad.  El Profesor P.J. Moebius fue el descubridor del síndrome, posteriormente se han ido sumando nuevos síntomas relacionados con otros músculos de la cara.

Principales efectos clínicos del síndrome de Moebius:

• Falta de sonrisa

• Dificultades para tragar que pueden tener efectos en el desarrollo

• Babeo

• Dificultades en el habla al no pronunciar correctamente

• Problemas de estrabismo

• Problemas dentales dificultades limpieza dental y estado semi abierto de la boca

Causas Síndrome Moebius

Son desconocidas aunque hay varias teorías al respecto.

1. La teoría más aceptada basa la causa en una atrofia del núcleo craneal
2. Una daño del núcleo de los nervios craneales bien por una falta de riego sanguíneo o por otras causas como infección, drogas etc
3. Ciertas anomalías en los nervios periféricos en el desarrollo mental, que conducen secundariamente a los problemas que se dan en el síndrome de Moebius
4. Postula que los músculos son el problema primario y como secundario se produce la degeneración del núcleo de los nervios periféricos y del cerebro.

Mas información sobre el tema en la fundación del Síndrome de Moebius

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Fuente|Fundación síndrome moebius

Fotos|.pnas.org,beliefnet.com/

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Quimioterapia del cáncer

El término quimioterapia suele reservarse a los fármacos empleados en el tratamiento de las enfermedades neoplásicas que tienen como función el impedir la reproducción de las células cancerosas. Dichos fármacos se denominan medicamento citotástico, citostáticos o citotóxicos. La terapia antineoplásica tiene una gran limitación, que es su escasa especificidad. El mecanismo de acción es provocar una alteración celular ya sea en la síntesis de ácidos nucleicos, división celular o síntesis de proteínas. La acción de los diferentes citostáticos varía según la dosis a la que se administre. Debido a su inespecificidad afecta a otras células y tejidos normales del organismo, sobre todo si se encuentran en división activa. Por tanto, la quimioterapia es la utilización de diversos fármacos que tiene la propiedad de interferir con el ciclo celular, ocasionando la destrucción de células.

Tipos de quimioterapia

La quimioterapia no suele ser el único tratamiento del cáncer, por lo que se suele combinar con cirugía y radioterapia, modalidad que se llama tratamiento combinado o multidisciplinar.

• Poliquimioterapia: Es la asociación de varios citotóxicos que actúan con diferentes mecanismos de acción, sinérgicamente, con el fin de disminuir la dosis de cada fármaco individual y aumentar la potencia terapéutica de todas las sustancias juntas. Esta asociación de quimioterápicos suele estar definida según el tipo de fármacos que forman la asociación, dosis y tiempo en el que se administra, formando un esquema de quimioterapia.
• Quimioterapia adyuvante: Es la quimioterapia que se administra generalmente después de un tratamiento principal como es la cirugía, para disminuir la incidencia de diseminación a distancia del cáncer.
• Quimioterapia neoadyuvante o de inducción: Es la quimioterapia que se inicia antes de cualquier tratamiento quirúrgico o de radioterapia con la finalidad de evaluar la efectividad in vivo del tratamiento. La quimioterapia neoadyuvante disminuye el estadio tumoral pudiendo mejorar los resultados de la cirugía y de la radioterapia y en algunas ocasiones la respuesta obtenida al llegar a la cirugía, es factor pronóstico.
• Radioquimioterapia concomitante: También llamada quimioradioterapia, que se administra de forma concurrente o a la vez con la radioterapia con el fin de potenciar el efecto de la radiación o de actuar espacialmente con ella, es decir potenciar el efecto local de la radiación y actuar de forma sistémica con la quimioterapia.o

Fármacos antitumorales

Existen más de 100 fármacos antineoplásicos que se suelen usar en combinación:

• Agentes alquilantes: su mecanismo de acción general, es el daño inducido al ADN celular (tanto neoplásico como sano) al incorporar grupos alquilo, y de esta manera alterar o evitar la duplicación celular. Ejemplos: clorambucil, melfalan.
• Antimetabolitos: Sustancias análogas a componentes naturales:
  • Análogo del ácido fólico: metotrexato
  • Análogo de la purina: 6-mercaptopurina
  • Análogos de la pirimidina: 5-fluoracilo, ara-c
• Alcaloides de la vinca:
• Antibióticos antitumorales:
• Tratamiento hormonal del cáncer:
• Cisplatino y derivados:

Efectos secundarios de la quimioterapia

El tratamiento quimioterápico puede deteriorar físicamente a los pacientes con cáncer. Los agentes quimioterápicos destruyen también las células normales sobre todo las que se dividen más rápidamente, por lo que los efectos secundarios están relacionados con estas células que se destruyen. Los efectos secundarios dependen del agente quimioterápico y los más importantes son:

• Alopecia o caída del cabello: Es el efecto secundario más visible debido al cambio de imagen corporal y que más afecta psicológicamente a los enfermos, sobre todo a las mujeres. Sin embargo este depende de la cantidad e intensidad de la dosis y no ocurre en todos los casos. Pero de 4 a 6 semanas el cabello vuelve a crecer.
• Náuseas y vómitos: Pueden aliviarse con antieméticos como la metoclopramida o mejor con antagonistas de los receptores tipo 3 de la serotonina como dolasetron, granisetron y ondansetron. Algunos estudios y grupos de pacientes manifiestan que el uso de cannabinoides derivados de la marihuana durante la quimioterapia reduce de forma importante las náuseas y los vómitos y que aumenta el apetito.
• Diarrea o estreñimiento.
• Anemia: Debido a la destrucción de la médula ósea, que disminuye el número de glóbulos rojos al igual que la inmunodepresión y hemorragia. A veces hay que recurrir a la transfusión de sangre o a la administración de eritropoyetina para mitigar la anemia.
• Inmunodepresión: Prácticamente todos los regímenes de quimioterapia pueden provocar una disminución de la efectividad del sistema inmune, como la neutropenia que puede conducir a la infección, a la sepsis y a la muerte si no se detecta y trata a tiempo. La neutropenia se puede solucionar con la administración de [[factor de crecimiento de colonias de granulocitos]] (G-CSF del inglés granulocyte-colony stimulating factor) como el filgastrim.
• Hemorragia: Debido a la disminución de plaquetas por destrucción de la médula ósea.

• Tumores secundarios
• Cardiotoxicidad: La quimioterapia aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares (ejemplo: adriamicina).
• Hepatotoxicidad
• Nefrotoxicidad
• Síndrome de lisis tumoral: Ocurre con la destrucción por la quimioterapia de las células malignas de grandes tumores como los linfomas. Este grave y mortal efecto secundario se previene al inicio del tratamiento con diversas medidas terapéuticas.

Se calcula que en el 15% de los casos de cáncer el ‘culpable’ es un virus. Sin embargo, sigue sin saberse con certeza porqué en algunos casos la infección por estos patógenos deriva en un tumor y en otros no. Un estudio español sugiere que los virus son capaces de adaptar su genoma para ‘camuflarse’ del sistema inmune y pasar desapercibidos ante las defensas del organismo.

Según explica el equipo liderado por Manel Esteller en las páginas de la revista ‘Genome Research’, el material genético de los tres principales virus oncogénicos (el papiloma humano, el virus de la hepatitis B y el Epstein-Barr) va sufriendo importantes modificaciones durante la progresión del cáncer, aunque su genoma permanece inalterable.

Para comprobarlo, compararon muestras víricas obtenidas de individuos en diferentes circunstancias: portadores asintomáticos del virus, con infección activa y pacientes con un tumor causado por una infección crónica. Sus observaciones han demostrado que los virus son capaces de ir acumulando modificaciones químicas en su genoma (denominadas metilaciones) a medida que la situación era más grave.

Es decir, aunque el genoma del virus era idéntico en todo el proceso de la infección, “su epigenoma sí iba cambiando hasta ir acumulando mayor cantidad de alteraciones”. Dichos cambios consisten en modificaciones químicas del ADN que no alteran la estructura básica de los genes, es decir, nuevos grupos metilos (moléculas químicas) capaces de ‘encender’ o ‘apagar’ la expresión de ciertos genes.

Doble mecanismo de metilación

Como explica el investigador del Instituto Catalán de Oncología a elmundo.es, la acumulación de metilaciones en el ADN de los virus se produce por dos mecanismos diferentes. “Por un lado, el organismo humano se defiende de los virus provocando alteraciones en el virus, para impedir que éste exprese algunas de sus proteínas oncogénicas”, señala. Pero al mismo tiempo, los propios virus son capaces de ‘camuflarse’ del sistema inmune induciendo metilaciones en su propio genoma para pasar despercibido a las defensas del organismo.

“Los virus parecen ’secuestrar’ la maquinaria de metilación de su huésped”, señala Esteller, “es decir, algunas de sus proteínas oncogénicas son capaces de inducir metilaciones anómalas en el genoma de la célula tumoral para lograr, por ejemplo, silenciar un gen que debería actuar como supresor tumoral”.

“En realidad nos hubiese gustado poder desvelar el epigenoma completo del ser humano, el mapa completo de alteraciones químicas. Pero nos dimos cuenta de que se trata de un esfuerzo colosal para un solo laboratorio”, explica Esteller a elmundo.es. “Así que nos decidimos por desvelar epigenomas más pequeños, más factibles, pero que tuviesen aplicaciones clínicas, como el de estos virus de doble cadena de ADN”.

Los tres protagonistas de la infección están claramente vinculados a la aparición de algunos tipos de cáncer. El papilomavirus humano, por ejemplo, se transmite por vía sexual y en el pequeño porcentaje de los casos en los que la infección no remite por sí sola, puede llegar a causar cáncer en el cuello del útero de las mujeres. El virus de la hepatitis B, por su parte, está relacionado con infecciones crónicas en el hígado que a la postre pueden desembocar en un tumor hepático. Finalmente, el Epstein-Barr se ha relacionado con el llamado linfoma de Burkitt (un raro cáncer del sistema linfático, especialmente frecuente en África) y otras enfermedades linfoproliferativas.